Možno je, da se mišice osebe in druge vezivne mehke tkiva spremenijo v kost

2024 Avtor: Sherilyn Boyd | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2023-12-16 09:38

Pogoj je znan kot Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) ali "Stone Man Syndrome". Ocenjuje se, da je ocenjeno, da je 1 od 2 milijonov ljudi, ki se začnejo, ko so otroci, in do danes ni zdravila.

Kontrolni znak nekoga s tem pogojem je majhen velik prst, ki je nenormalno oblikovan, pogosto pa kaže na čuden kot. Ko otroka raste v otroku, se običajno začnejo razvijati zelo boleče nodule okoli hrbta, glave, vratu in ramen, ki se običajno sproži, ko otroci ali otroci padajo ali kako drugače udarec v nekaj.

Ti vozli se bodo sčasoma obrnili na kosti, toda ker je to stanje tako redko, se stanje napačno diagnosticira približno 80% časa. Na splošno je večina zdravnikov najprej menila, da so nodule rakavih in običajno opravljajo biopsije, kot tudi zdravljenje s sevanjem in druge operacije, kot je primer z Ashley Kurpielom, ki je bil diagnosticiran z rakom in je amputiral svojo roko na ramo, ko je bila le tri let, čeprav je pravkar imela FOP.

Poleg možnih amputacij, ko niso bili potrebni, bodo ti operaciji poslabšali stanje. FOP slepitve povzročajo poškodbe mišic, čeprav samo, ko se otroci počutijo ves čas, zadostujejo za sprožitev bruhanja, ki bo privedla do razvoja kosti na mišicah in veznih tkivih. Poleg mišične travme, lahko tudi na primer prehladi ali gripa povzročijo brazgotine.

Tudi če je stanje pravilno diagnosticirano, je malo, kar lahko storimo, da bi pomagali odpraviti težavo, saj operacija ni možnost in ni zdravila, kot je navedeno.

Kot oseba s starostjo FOP, se počasi odvzema njihova sposobnost gibanja, "zaplete bolnika v ogrodje heterotopične kosti". "Celo navidezno manjše stvari, kot so predšolske imunizacije, injekcije za zobozdravstveno delo, [ali] manjše izbokline in podplutbe pri pada s kolesa, lahko te otroke zaklenejo svojo čeljust, zaklenejo sklepe, ki se nikoli ne premaknejo," pravi dr. Fred Kaplan, znan kot "stric Fred" v skupnosti FOP, eden redkih zdravnikov, ki je svoje življenje posvetil iskanju zdravila za FOP. Kot navaja: "Moj doživljenski cilj, odkar sem začel delati na FOP, ni le spreminjanje simptomov, temveč spreminjanje poteka bolezni. In na koncu ustavi."

V skrajnem primeru, kot je Fop, trpi Henry Eastlack, izgubijo sposobnost, da se premikajo. V zadnjih dneh, tik pred njegovim 40. rojstnim dnem, je Henryjevo sposobnost, da se premakne ', omejen na premikanje njegovih ustnic nekoliko, oči in jezik. Toda tudi pred tem se lahko stanje izredno izčrpa, celo življenjsko ogroža. Na primer, do 17. leta je Tiffany Linker iz Severne Karoline morala začeti nositi kisikovo masko, saj se je okrog njenega kletkastega kostnega očesa razvila dodatna kost, ki ji je pomagala razširiti pljuča.

Tiffany je bil prvi od sedaj več kot 500 otrok in odraslih (od več kot 700 primerov). Dr. Kaplan je zdravil FOP. Tiffany je prej opravil številne operacije in kemoterapijo, za katere so bili zdravniki domnevno redka oblika raka. Nazadnje, ko ni bilo nobenega zdravljenja, so bili starši Tiffanyja povedali, da bo mrtev v dveh tednih. Seveda pa sploh ni imela raka. Imela je FOP.

Kaplanovo delo z Tiffanyjem in drugimi pomagalo je navdihovati, da bi svoje življenje posvetil izkoreninjenju tega stanja. Kot je dejal: "Pred mojimi očmi sem gledal preobrazbo. Videl sem, da je običajni otrok v otroku, ki je bil zaprt v drugem ogrodju - dobesedno zaprt v tej kletki kosti."

Od njenega stanja je Tiffany v intervjuju leta 2006 navedla,

Pojavi se lahko čez noč, ko spite. Kot, boste hodili okoli en dan in gredo v posteljo, naslednji dan pa se ne boste mogli premakniti. Tako hitro deluje …

(Glede na to, kako se zdi, da ima FOP), bi rekel, naj vam povežem roke s svojimi stranmi, kjer jih ne morete premakniti, nato pa postavite vratno okovje in hrbet, kjer se ne boste mogli premakniti in nato ves čas bivajte v invalidskem vozičku in mi povejte, kako se počutite.

Žal nekaj let po tem intervjuju je Tiffany izgubil sposobnost sprehoda in 30. julija 2012 je umrl v starosti samo 23 let.

Mnogi, ki trpijo zaradi FOP-a, morajo sčasoma odločiti, ali bodo vedno ostajali v kolesničnem stolu, ko se njihovo stanje poslabša, tako da se ne končajo z zaprtim položajem.

Končno je nekaj upanja za ljudi z FOP. Leta 2006 sta dr. Kaplan in njegovi kolegi na Medicinski fakulteti Univerze Pennsylvania odkrili gen, ki povzroča FOP, zlasti mutacijo v genu ACVR1 / ALK2. Ta gen, med drugim, pomaga nadzorovati razvoj kosti in mišic ter postopno zamenjavo določenega hrustanca s kostjo, kot ste starali. Ljudje s FOP imajo mutacijo v eni od obeh kopij tega gena v vsaki celici (ena normalna kopija, ena mutirana kopija). Posledica tega je, da telo "popravi" poškodovano vlaknato tkivo s kostmi. Za tiste, ki jih zanima ultra-tehnična različica vzroka, je naslednje:

Za bolezen je odgovoren mutacija v genu ACVR1. ACVR1 kodira receptor tipa 1 aktivnega receptorja, receptorja tip 1 tipa BMP. Mutacija spremeni kodon 206 iz arginina v histidin v proteinu ACVR1. To povzroča, da se endotelijske celice preoblikujejo v mesenchymalne izvorne celice in nato v kost.

To odkritje ni le veliko za nekaj, ki trpijo zaradi FOP, temveč tudi zato, ker lahko raziskave o zdravljenju FOP pomagajo tistim, ki trpijo zaradi osteoporoze, zlomov kosti in podobnih podobnih pogojev.

Medtem ko še vedno ni zdravila, je to odkritje odprlo vrata za možne zdravil ali zdravljenja FOP, kot so jih nedavno razvili dr. Josef Kaplan, dr. Eileen Shore in dr. Frederick Kaplan. Izdelali so molekulo RNK tako, da bi "utišala" mutirani ACVR1 gen, pri tem pa zapustila pravilno delovno mesto v sami celici. Ko je zdravljenje končano, bi nematirani gen zapustil normalno delovanje, s čimer bi se ustavil napredovanje FOP. Čeprav je še vedno daleč od zdravil, ta metoda vsaj zagotavlja nekaj upanja za bolnike s FOP. Poleg tega so klinična preskušanja nedavno začela z uporabo receptorja retinoične kisline gama-palovarotena, da bi preprečila to vrsto nenormalnega razvoja kosti. Pri testiranju na živalih je vsaj to zadnje zdravljenje pokazalo nekaj obljube, s človeškimi preizkušnjami je zdaj v teku.

Zdaj običajno ne bi poskušal sklicevati donacij na nekaj, kar sem danes odkril, ampak ker pogoj vpliva tako malo ljudi, je na voljo malo denarja za raziskovanje FOP in iskanje zdravil, pri čemer je velik odstotek razpoložljivih sredstev za iskanje zdravljenje za FOP, ki ga vzgajajo družinski člani tistih z FOP (od katerih jih je bilo samo okoli 700 otrok diagnosticirano po vsem svetu). Poleg tega obstaja le približno 3 načela zdravnika + podporno osebje, kot so doktorski študenti in podobno, ki delajo pri iskanju zdravil.

Torej, če bi radi prispevali, da bi pomagali najti zdravilo za to res res grozljivo in izčrpavajoče stanje, lahko to storite tukaj: Donirajte v Mednarodno združenje FOP

Če za donacijo nimate denarja, lahko preprosto uporabite GoodSearch (powered by Yahoo), ko brskate po spletu in določite mednarodno združenje FOP kot dobrodelno sredstvo, ki ga želite donirati. GoodSearch bo nato doniral 50% denarja, ki ga zaslužijo pri iskanju v neprofitno mednarodno združenje FOP.

Bonus Dejstva:

• Fibrodysplasia Ossificans Progressiva dobesedno pomeni "mehko vezivno tkivo, ki se postopoma spreminja v kost". Znano je bilo do sedemdesetih let kot Myositis Ossificans Progressiva, kar pomeni, da se "mišica postopoma spreminja v kosti".
• Poleg bolečine in težav z mobilnostjo trpijo tudi ljudje s FOP, pogosto pa tudi težave z malodušnostjo, saj postopoma postane težje pojesti z zaklepanjem čeljusti.
• Najprej znan primer FOP je iz leta 1692 v Franciji, ki ga je dokumentiral Guy Patin, ki je imel bolnika s FOP.
• FOP je podedovano stanje, čeprav je v večini primerov posledica preproste genske mutacije, ne pa od osebe, ki ima družinsko anamnezo stanja. Potrebna je samo ena kopija mutiranega gena, ki povzroči popuščanje motnje. Kot taka ima nekdo s FOP 50-odstotno možnost, da ga prenese na svoje otroke, če bi jih lahko imeli. Čeprav so seveda ljudje s FOP, ki imajo otroke, zelo redek, še posebej, če je oseba s FOP žensko.
• Ena FOP ženska, ki poskuša zmanjšati trend, je Rachel Winnard iz Velike Britanije, Anglije, ki je bila ena izmed tistih z napačno diagnosticirano rakom in je bila dvakrat izpostavljena kemoterapiji, ko ji ni bila potrebna, najprej ko je bila star 18 mesecev in enkrat, ko Bila je devet. Ni ji bila pravilno diagnosticirana, dokler ni imela 12 let. Leta 2008 je prosila svojega fanta, Paula, le šest mesecev, da se poroči z njo, se opravičuje, ko je to storila, ker "ni mogla priti na eno koleno." in ona je bila sposobna izpolniti svoje sanje, da bi lahko hodili po hodniku, namesto da bi morali uporabiti kolesarski stol. Upa, da bo imela otroke, kljub temu, da zdravniki močno svetujejo, da bi ji to počenjalo, saj bo to zagotovo poslabšalo stanje in, kot je bilo ugotovljeno, obstaja 50-odstotna možnost, da bo njen otrok imel stanje. Njen odgovor je bil: "Obstaja možnost, da bo imel moj otrok FOP, vendar ljubim svoje življenje in ne vidim, zakaj bi to moralo kaj spremeniti … Očitno me dolga nekaj dni, ko ne morem storiti vse, kar želim da naredim - kot da bi lahko sam umil moje lase, to me poganja - ampak nadaljujem … Z Paulom sem resnično pozitiven glede moje prihodnosti. Tako sem vedno bil, in večino časa skušam pozabiti, da imam celo FOP. Trudim se, da živim čim bolj normalno. «Doslej poskus par za otroka ni bil uspešen, kar je povzročilo en splav.
• Fascinantno, srčne mišice, diafragme, jezički, mišice, ki nadzirajo oči, in gladke mišice se ne spremenijo v kosti pri ljudeh, ki imajo FOP.
• Eden od najbolj znanih primerov nekoga s FOP je bil Harry Eastlack, ki je umrl leta 1973. Eastlack je podaril svoje telo za uporabo pri raziskovanju FOP, kar je bilo neprecenljivo za raziskovalce. Ogledalo Eastlackovega okostja si lahko ogledate v muzeju Mutter v Filadelfiji. Ena stvar, ki jo takoj opazite na okostju Eastlack, ko vidite, da nima nobenih umetnih podpornih struktur, ki bi združevale vse kosti, saj so vsi spojeni s FOP. Običajno se bo človeški skelet zlomil v kup kosti po tem, ko bodo vezna tkiva sčasoma odstranjena ali degradirana. Kot je dejal dr. Kaplan, "darilo, ki ga je Harry dal družbi FOP, je neprecenljiv in njegova zapuščina je dala dodaten pomen in globino medicinskim in znanstvenim raziskavam, ki presegajo meje svojega smrtnega obstoja. Nikoli v Harryju nikoli nisem vedel … Ampak vsakič, ko obiščem muzej, blagoslavljam njegov spomin, kjer njegova zapuščina še naprej vzgaja in navdihuje."
• Neprofitno mednarodno združenje FOP je leta 1988 ustanovil FOP trpljenje Jeannie Peeper z upanjem, da bo pomagal združiti trpljenja FOP na svetu, ki brez te organizacije na splošno ne bi nikoli srečali druge osebe s FOP. Danes ima več kot 500 članov čez 50 držav in donacije prek te organizacije odgovorne za približno 75% raziskovalnih skladov, ki iščejo zdravilo za FOP.